Espectacular enfermedad degenerativa en niños
Este ensayo se basa en una conversación con Ashley Pantier. Se ha editado para darle mayor extensión y claridad.
Cuando mi hijo, Christopher, nació hace casi cinco años, cumplió todos los hitos hasta que llegó el momento de caminar. Cuando Christopher no dio sus primeros pasos al final de su primer año, me preocupé; cuando tenía 15 meses, me preocupé aún más.
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Cuando tenía 18 meses, nuestro médico compartía mi preocupación. Nos remitió a un fisioterapeuta. Pero cuando empezamos la terapia, Christopher empeoró, no mejoró. Fue entonces cuando supe que algo iba realmente mal.
Nos remitieron a un neurólogo pediátrico, pero el médico no pudo vernos durante tres meses. Estaba desesperada, así que hice lo que hacen todas las madres: busqué respuestas en Internet. Fue entonces cuando me enteré de la existencia de las pruebas de detección de portadores genéticos, que determinan si una persona es portadora de un gen recesivo vinculado a enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística y la distrofia muscular.
Mi obstetra me hizo la prueba y los resultados llegaron rápidamente. Fue entonces cuando supe que era portadora de atrofia muscular espinal, o AME, una enfermedad de la que nunca había oído hablar.
Una vez que tuve ese resultado, el neurólogo pediátrico vio a Christopher en tres días y lo diagnosticó inmediatamente.
Un tratamiento que cambia la vida
La AME provoca la pérdida de los nervios que controlan el movimiento muscular. Algunos niños con AME no pueden comer ni respirar. Otros, como Christopher, ven afectado principalmente su movimiento.
La AME es progresiva, pero hay tratamientos que detienen la progresión. Christopher tenía 20 meses cuando le diagnosticaron y 21 meses cuando empezó el tratamiento. Inmediatamente dejó de empeorar. Luego, empezó a mejorar: Ahora puede caminar con aparatos ortopédicos y muletas y es capaz de soportar algo de peso en las piernas.
Gracias a la medicación, los síntomas de Christopher no se agravan. Pero si se le hubiera diagnosticado antes, podría haber sido capaz de caminar de forma independiente. Por otro lado, si hubiera esperado tres meses a su cita inicial, sus complicaciones podrían haber empeorado.
Una hoja de ruta para los cuidados
Tenía 26 años y estaba sana cuando me quedé embarazada de Christopher. Mi médico me habló de las pruebas de detección, pero me negué porque sabía que no querría interrumpir el embarazo pase lo que pase.
Entonces no me di cuenta de que los exámenes son una herramienta: Te dan una hoja de ruta para proporcionar la mejor atención posible a tu hijo.
Estaba a punto de comprobarlo de primera mano. Cuando mi hija, Emily, nació hace dos años, le hicieron la prueba de la AME a los 3 días de vida, ya que sabíamos que mi marido y yo éramos portadores del gen de la enfermedad. Emily fue diagnosticada a los 5 días de vida y comenzó el tratamiento a las 5 semanas.
Como Emily tuvo acceso al tratamiento antes, se ha visto menos afectada por la AME que Christopher. Se pasea por la casa como una bala, un manojo de energía de niño rápido que nunca pudimos experimentar con nuestro hijo.
Me gustaría que más padres se plantearan la posibilidad de realizar un cribado de portadores genéticos
Pensar en las cosas que pueden ir mal durante el embarazo es aterrador. Pero me gustaría que más padres se plantearan el cribado de portadores genéticos. Aproximadamente una de cada cuatro personas es portadora de enfermedades genéticas raras. Por lo general, como en mi caso, no hay antecedentes familiares de la enfermedad, hasta que los hay.
El cribado de portadores genéticos no es invasivo y le proporciona la información que necesita para tomar las mejores decisiones para su familia, una información a la que ojalá hubiera tenido acceso antes.
