Un tratamiento pionero salva a una niña.

Sobia Qureshi perdió a dos de sus bebés por una enfermedad cardíaca, una a los ocho meses y la otra a los dos años y medio.

Así que cuando Qureshi se enteró de que estaba embarazada de nuevo, y su feto dio positivo en la misma enfermedad genética debilitante que ya había matado a dos de sus hijos, supo que quería probar algo diferente.

A esta niña le dieron un tratamiento para que nunca creciera Una policía amamanta a un bebé abandonado y le salva la vida

Se convirtió en la primera persona en probar una terapia fetal para este raro trastorno, llamado enfermedad de Pompe, recibiendo seis inyecciones de enzimas a través de su abdomen en una vena umbilical mientras estaba embarazada.

Las inyecciones, denominadas terapia de sustitución enzimática, proporcionaron a su feto en desarrollo una proteína crucial de la que carecía, que descompone azúcares complejos en el organismo. Sin esa enzima, los músculos de las personas no pueden desarrollarse adecuadamente, lo que dificulta la formación de músculos, la alimentación o incluso la respiración en ocasiones. Si no se trata, la mayoría de los niños que nacen con Pompe morirán antes de los dos años.

Hoy, Ayla, la hija de Qureshi, tiene 16 meses y se ríe, gatea y se desarrolla con normalidad, gracias a un tratamiento pionero, que se publicó el miércoles en la revista New England Journal of Medicine.

Las infusiones antes del nacimiento han ayudado a Ayla a desarrollarse con normalidad

"Es un milagro", dijo el padre de Ayla, Zahid Bashir, en una entrevista pregrabada con la UCSF. "Cuando íbamos a tener a Ayla, no sabíamos si sería capaz de caminar, no sabíamos si sería capaz de hablar, no sabíamos si sería capaz de comer, no sabíamos si sería capaz de reír".

Hace todo eso y más, con un corazón sano y buenos reflejos.

La Dra. Tippi MacKenzie, cirujana pediátrica y fetal de la UCSF que compartió el protocolo de la innovadora terapia de Ayla con los médicos de la niña en Canadá, dijo que está "encantada con este resultado."

Otra futura madre ya ha recibido una terapia de investigación similar para su hijo, que tiene menos de un mes y al que se le diagnosticó el síndrome de Hunter en el útero.

"Espero que estos procedimientos y la sustitución de enzimas permitan a mi hijo decir 'mamá' y 'papá'", dijo Mya Queen, cuyo hermano también tiene a Hunter y no puede verbalizar.

Estos tratamientos con enzimas fetales no son una promesa de una vida completamente normal.

Ayla sigue teniendo que acudir al hospital cada semana para que le administren infusiones de enzimas de seis horas de duración, y es posible que con el tiempo desarrolle resistencia a su tratamiento. (Eso es lo que le ocurrió a una de sus hermanas fallecidas).

Pero los médicos tienen la esperanza de que, al recibir los primeros tratamientos como feto en el útero, el cerebro de Ayla, aún en desarrollo, pueda haber obtenido beneficios únicos que no habría obtenido si hubiera empezado el régimen más tarde. Estos beneficios podrían ralentizar o incluso prevenir algunos aspectos de la progresión de la enfermedad, que habrían sido irreversibles después del nacimiento.

"Se trata de un avance realmente emocionante para que los pacientes sepan que la terapia intrauterina puede ser una opción de tratamiento viable", dijo a Insider la doctora Manisha Balwani, jefa de la división de genética médica de Mount Sinai, que no participó en esta investigación.

Para los padres de Ayla, es un avance que les cambia la vida, aunque es imposible saber cuánto tiempo puede durar.

"No me gusta pensar en el futuro, porque cada vez que vas allí da miedo", dijo Qureshi en la entrevista pregrabada. "Sabemos que va a ser tratada de por vida. Cómo será la vida, no lo sabemos. Y no creo que nadie pueda decir en este momento cómo va a ser, cuál es el pronóstico".